羊膜腔穿刺术
羊膜腔穿刺术是最常用的侵袭性产前诊断技术。医生使用探针穿过母亲的皮肤以及子宫壁到达羊膜水，抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，并利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体的异常情况。
什么情况下建议进行羊膜穿刺检查
1. 分娩时年龄在35岁或以上的女士。通常随着孕妇年龄的增长，诞下出现基因缺陷的婴儿比例也会增加，年龄在37到40岁之间的女士，所怀胎儿出现染色体异常的可能性大约是百分之一
2. 曾产下不正常的婴儿
3. 进行过其他的唐氏综合症筛查，并且检验结果为阳性
4. 妇产科医生判断胎儿可能存在一些疾病风险，需要进行羊膜穿刺
进行羊膜穿刺的最佳时间
该手术一般在16~22周时进行，此时羊水中活细胞比例比较高，并且一旦发现胎儿出现任何异常，在此刻终止妊娠还是可行的。